Buat pertama kalinya, Hospital Kuala Lumpur (HKL) dengan bangganya menjadi tuan rumah sambutan tahunan Hari Penyakit Jarang Jumpa 2025 bagi meningkatkan kesedaran dan memperjuangkan hak individu yang terjejas oleh penyakit jarang jumpa di Malaysia. Program penting ini dianjurkan oleh Jabatan Genetik, Hospital Kuala Lumpur dengan kerjasama Pharm-D Health Science selaku penaja utama, bersama pelbagai kumpulan advokasi pesakit.
Dengan tema “Lebih Daripada Yang Anda Bayangkan” (More Than You Can Imagine), inisiatif global ini bertujuan untuk mengetengahkan cabaran yang dihadapi oleh pesakit penyakit jarang jumpa, termasuk kelewatan dalam diagnosis, akses terhad kepada ujian genetik, dan kos rawatan yang tinggi.
Dalam ucapannya, Dato’ Dr. Harikrishna a/l K. Ragavan Nair, Pengarah Hospital Kuala Lumpur, menekankan keperluan dasar yang lebih kukuh serta kepelbagaian sumber pembiayaan bagi meningkatkan akses kepada ujian genetik dan rawatan pesakit penyakit jarang jumpa.
“Penyakit jarang jumpa memberi kesan kepada lebih ramai individu daripada yang kita sedari – 1 dalam 17 orang di seluruh dunia. Ini bermakna setiap daripada kita mungkin mengenali seseorang yang hidup dengan penyakit jarang jumpa, sama ada ahli keluarga, rakan sekerja, atau sahabat. Program hari ini bukan sekadar satu perayaan, tetapi satu gerakan yang menghimpunkan profesional kesihatan, penyelidik, pembuat dasar, kumpulan advokasi pesakit, dan pemimpin industri untuk bekerjasama dalam meningkatkan diagnosis, rawatan serta kualiti hidup pesakit,” kata Dato’ Dr. Harikrishna.
Sambutan Hari Penyakit Jarang Jumpa tahun ini memberi penekanan kepada keperluan kesaksamaan dalam penjagaan kesihatan, sokongan, dan peluang bagi komuniti penyakit jarang jumpa di Malaysia. Dengan ramai rakyat Malaysia yang terkesan oleh penyakit ini, memastikan akses yang adil kepada diagnosis yang tepat pada masanya, rawatan yang berkesan serta inklusiviti sosial adalah lebih penting berbanding sebelum ini.
Ketua Jabatan Genetik Hospital Kuala Lumpur, Dr. Ngu Lock Hock, turut menegaskan kepentingan usaha kolektif dalam menyokong pesakit penyakit jarang jumpa.
“Malaysia secara rasmi mendefinisikan penyakit jarang jumpa pada tahun 2020 sebagai penyakit yang kronik,serius dan menjejaskan kurang daripada 1 dalam 4,000 individu. Lebih 70% penyakit jarang jumpa berpunca daripada faktor genetik, dan kebanyakannya melibatkan kanak-kanak. Di Jabatan Genetik HKL, kami telah memberi khidmat rundingan kepada lebih 10,000 keluarga dan menjalankan sekitar 1,000 ujian genetik setiap tahun.
Usaha ini hanya dapat direalisasikan melalui sokongan padu daripada Kementerian Kesihatan, Hospital Kuala Lumpur, Hospital Tunku Azizah, serta kerjasama dengan pelbagai jabatan, NGO, organisasi pesakit, rakan industri, dan sektor swasta. Memperkukuhkan kolaborasi ini adalah kunci kepada peningkatan diagnosis tepat pada masanya dan memperluaskan akses rawatan bagi pesakit penyakit jarang jumpa,” jelas beliau.
Sebagai sebahagian daripada inisiatif meningkatkan kesedaran tentang penyakit jarang jumpa, acara ini turut menyaksikan pelancaran tiga buah buku yang disediakan untuk pesakit dan penjaga. “Buku Resipi Rendah Protein untuk Pesakit Inherited Metabolic Disorders (IMD)”, hasil kerjasama di antara pakar diet HKL dan Jabatan Genetik, dengan sokongan percetakan oleh Pharm-D Health Science. “Pengembaraan Morquio A” dan “Mia & Penjelajahan MPS 6” yang merupakan dua buku komik ini direka khas untuk membantu kanak-kanak yang menghidap Sindrom Morquio dan Mucopolysaccharidosis Jenis 6 (MPS VI) memahami keadaan mereka dengan lebih baik.
Pharm-D Health Science menyokong acara ini melalui Program JARANG, sebuah inisiatif tanggungjawab sosial korporat (CSR) yang bertujuan meningkatkan kesedaran, menyediakan sokongan, dan memperkasakan individu serta keluarga yang terjejas oleh penyakit jarang jumpa di Malaysia.
Encik Wong Chin Cheang, Pengarah Urusan Pharm-D Health Science, menyatakan komitmen syarikat dalam merapatkan jurang penjagaan kesihatan dalam komuniti penyakit jarang jumpa.
“Pharm-D Health Science percaya kepada pemerkasaan komuniti penyakit jarang jumpa melalui inovasi dan kolaborasi. Melalui Program JARANG, kami komited untuk menyokong kempen kesedaran seperti program hari ini. Bersama-sama, kita dapat memacu perubahan bermakna dan memberikan impak yang berkekalan kepada kehidupan pesakit,” ujar Encik Wong.
Salah satu acara kemuncak sambutan ini adalah majlis penyerahan replika cek, di mana AGTC Genomics dengan sokongan Pharm-D Health Science telah menyumbangkan ujian Whole Exome Sequencing (WES) bernilai RM75,000 bagi membantu pesakit kurang berkemampuan mendapatkan ujian genetik yang kritikal tetapi sering menjadi beban kewangan yang besar bagi keluarga yang terjejas.
Dr. Ngu menyeru kepada usaha kerjasama yang berterusan bagi meningkatkan taraf kehidupan pesakit penyakit jarang jumpa.
“Bersama-sama, kita boleh membawa perubahan – dengan mendengar, memahami, dan mengambil tindakan untuk memberi harapan kepada komuniti penyakit jarang jumpa,” katanya.
